Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie (auf Englisch: Sickle Cell Anemia) entsteht durch eine Mutation im Gen, das für die Produktion von gesundem Hämoglobin verantwortlich ist, welches den Körper mit Sauerstoff versorgt. Diese genetische Mutation wird durch das autosomal-rezessive Erbmodell (auf Englisch: Autosomal recessive inheritance) von beiden Elternteilen an ihre Nachkommen weitergegeben. Die Symptome und Anzeichen der Sichelzellenanämie können von Person zu Person variieren und umfassen unter anderem:
- Anämie, die allgemeine Müdigkeit und Erschöpfung verursachen kann.
- Schmerzen in der Brust, im Bauch, in den Gelenken und in den Knochen.
- Wiederholte Infektionen, insbesondere im Milzbereich.
- Sehprobleme.
- Schwellungen in Händen und Füßen.
- Wachstumsverzögerungen bei Kindern und verzögerte Pubertät bei Jugendlichen.
Thalassämie
Die Thalassämie (auf Englisch: Thalassemia) ist eine genetische Blutstörung, die sich durch eine verringerte Produktion von roten Blutkörperchen in geringen Zahlen, mit kleinen Größen und unzureichenden Mengen an Hämoglobin manifestiert. Die genetischen Mutationen betreffen die Gene, die für die Herstellung der Hämoglobinstränge verantwortlich sind: Alpha-Globin (auf Englisch: Alpha-globin) und Beta-Globin (auf Englisch: Beta-globin). Die Schwere der Erkrankung variiert von mild bis schwer, abhängig von der Anzahl der betroffenen Gene. Erste Symptome zeigen sich typischerweise nach sechs Lebensmonaten und umfassen:
- Bleichheit der Haut und Gelbsucht.
- Herzrasen.
- Müdigkeit und Schwindelgefühl.
- Wachstumsverzögerungen.
- Kälteempfindlichkeit in den Extremitäten.
- Knochendeformitäten aufgrund des Versuchs des Körpers, mehr Knochenmark zu produzieren.
G6PD-Mangel
Der G6PD-Mangel (auf Englisch: G6PD deficiency) gehört zu den genetischen Erkrankungen, die über das X-Chromosom vererbt werden. Daher ist er häufiger bei Männern anzutreffen, da eine einzige Kopie der Mutation ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Dies führt zu einer unzureichenden Produktion des Enzyms G6PD, das für die Gesundheit und Lebensdauer der roten Blutkörperchen entscheidend ist. Bei einem Mangel an diesem Enzym kommt es zur Zerstörung der roten Blutkörperchen, was zu einer hämolytischen Anämie (auf Englisch: Hemolytic Anemia) führen kann, insbesondere nach dem Verzehr von Bohnen und bestimmten Hülsenfrüchten, während von Infektionen oder der Einnahme bestimmter Medikamente wie Aspirin ebenfalls eine Gefahr ausgeht.
Hämophilie
Die Hämophilie (auf Englisch: Hemophilia) ist eine genetische Blutgerinnungsstörung, die spontane Blutungen verursacht und mit einem Mangel an den Gerinnungsfaktoren VIII oder IX einhergeht. Da die Hämophilie ebenfalls über das X-Chromosom vererbt wird, tritt die Erkrankung überwiegend bei Männern auf. Zu den markantesten Symptomen gehören:
- Blut im Urin oder Stuhl.
- Häufige Nasenbluten, die schwer zu stoppen sind.
- Innere Blutungen in den Gelenken mit Schwellungen und Schmerzen.
- Blutungen im Kopf von Neugeborenen nach komplizierten Geburtsverläufen.
- Blutungen im Mund und Zahnfleisch oder nach dem Ziehen von Zähnen, die schwer zu stillen sind.
- Blutungen nach der Verabreichung von Impfstoffen oder Injektionen.
- Blutergüsse durch innere Blutungen unter der Haut, im Gewebe oder in Muskeln, sowie Bildung eines Hämatoms (auf Englisch: Hematoma).
Weitere genetische Blutkrankheiten
Es gibt eine Vielzahl weiterer genetischer Blutkrankheiten, darunter:
- Von-Willebrand-Krankheit (auf Englisch: Von Willebrand Disease).
- Erblich bedingte aplastische Anämie (auf Englisch: Inherited aplastic anemia) mit speziellen Formen wie:
- Fanconi-Anämie (auf Englisch: Fanconi anemia).
- Diamond-Blackfan-Anämie (auf Englisch: Diamond-Blackfan anemia).
- Hypereosinophilie (auf Englisch: Dyskeratosis congenita).
- Shwachman-Diamond-Syndrom (auf Englisch: Shwachman-Diamond syndrome).
- Erbliche Sphärozytose (auf Englisch: Hereditary spherocytosis).
- Erblich bedingte Thrombophilie (auf Englisch: Inherited thrombophelia), wobei der Faktor-V-Leiden-Mangel (auf Englisch: Factor V Leiden) die bekannteste Form darstellt.