Arten von genetisch bedingtem Cholesterinproblemen

Erbliches Cholesterin-Syndrom

Cholesterin ist eine wachsartige Substanz, die in geringen Mengen in den Zellen des Körpers vorkommt. Ein übermäßiges Anhäufen dieser Substanz an den Wänden der Arterien kann zu deren Verhärtung führen, was schwerwiegende Komplikationen zur Folge hat. Erbliches Cholesterin, medizinisch als Familiäre Hypercholesterinämie (FH) bezeichnet, ist durch einen hohen Cholesterinspiegel im Blut, insbesondere durch erhöhte Werte des Low-Density-Lipoprotein (LDL), gekennzeichnet. Dies geschieht aufgrund einer ererbten genetischen Mutation. Erkrankte sind bereits bei der Geburt betroffen, weshalb diese Form auch als familiäre Cholesterinsteigerung bekannt ist. Statistiken zufolge betrifft diese Erkrankung etwa einen von 500 Menschen weltweit. Die verantwortliche genetische Mutation stört die Fähigkeit der Leber, überschüssiges LDL abzubauen, was zu erhöhten Cholesterinwerten im Blut führt. Dies begünstigt die Bildung von Plaques in den Arterien, was das Risiko für Arteriosklerose, Herzinfarkte und frühzeitige Herzerkrankungen erhöht. Auch das Risiko eines Schlaganfalls steigt dabei.

Varianten des erblichen Cholesterins

Die genetische Mutation, die zu dieser Cholesterinsteigerung führt, wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Daher kann die Familiäre Hypercholesterinämie in zwei Haupttypen unterteilt werden:

• Heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie (Heterozygous FH): Diese Form tritt auf, wenn die genetische Mutation nur von einem Elternteil vererbt wird.
• Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie (Homozygous FH): Diese seltenere Form, die schwerwiegendere Konsequenzen hat, tritt auf, wenn die genetische Mutation von beiden Elternteilen vererbt wird. Bei diesen Patienten sind die LDL-Cholesterinwerte extrem hoch, und viele benötigen für ihre Gesundheit eine angemessene chirurgische Intervention.

Diagnose der Familiären Hypercholesterinämie

Die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie erfolgt durch verschiedene Tests und Untersuchungen, darunter:

• Körperliche Untersuchung: Diese hilft dabei, mögliche Fettablagerungen im Körper zu erkennen sowie Schäden, die durch hohe LDL-Werte verursacht wurden.
• Blutuntersuchungen: Diese Tests messen die allgemeinen Cholesterinwerte sowie die LDL-Werte im Blut, die häufig erhöht sind. Zudem wird der Triglyceridspiegel überprüft, der in Fällen von erblichen Cholesterinsteigerungen gewöhnlich normal ist; der Normwert liegt unter 150 mg/dL.
• Familienanamnese: Die Krankengeschichte der Familie bezüglich Herzerkrankungen hilft bei der Einschätzung des Risikos für familiäre Hypercholesterinämie.
• Genetischer Test: Dieser Test kann helfen, die familiäre Hypercholesterinämie zu diagnostizieren und angemessene therapeutische Maßnahmen zu ergreifen, um die Sterblichkeitsrate durch frühe Herzerkrankungen zu senken.
• Herzuntersuchungen: Hierzu gehören Ultraschalluntersuchungen und Belastungstests.

Behandlung der Familiären Hypercholesterinämie

Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie zielt darauf ab, die Cholesterinwerte im Blut zu senken und kann folgende Maßnahmen umfassen:

• Medikamentöse Therapie: Diese Medikamente sollen die LDL-Werte der Betroffenen verringern. Beispiele sind:
  • Statine: Diese hemmen die Cholesterinproduktion der Leber und fördern dessen Abbau. Sie helfen auch, das Cholesterin, das sich in den Arterien angesammelt hat, zurückzunehmen. Beispiele sind Atorvastatin, Fluvastatin, Lovastatin, Pitavastatin, Pravastatin, Rosuvastatin und Simvastatin.
  • Galleharzbindende Resine: Diese senken den Cholesterinspiegel im Blut indirekt, indem sie Cholesterin mit der vom Körper produzierten Gallensäure verbinden, was zur Verringerung der Cholesterinmenge führt. Beispiele sind Cholestyramin, Colesevelam und Colestipol.
  • Cholesterinabsorptionshemmer: Diese Medikamente reduzieren die Cholesterinaufnahme aus der Nahrung, wodurch der Cholesterinspiegel im Blut sinkt. Ein Beispiel ist Ezetimib. Es gibt auch Kombinationstherapien, die diese mit Statinen kombinieren, um sowohl die Aufnahme als auch die Produktion von Cholesterin in der Leber zu hemmen, wie z.B. Ezetimib mit Simvastatin.
  • Injektionspräparate: Diese neuen medikamentösen Gruppen helfen, die LDL-Werte durch Steigerung der Leberaufnahme zu senken. Beispiele sind Alirocumab und Evolocumab.
• Änderungen des Lebensstils: Es gibt mehrere medizinische Empfehlungen, die darauf hinweisen, dass Lebensstiländerungen als erste Verteidigungslinie gegen hohe Cholesterinwerte angesehen werden. Dazu gehören:
  • Erhöhung der körperlichen Aktivität und regelmäßige sportliche Betätigung.
  • Verzehr von löslichen Ballaststoffen, empfohlen ist eine tägliche Einnahme von 10-20 Gramm aus Lebensmitteln wie Hafer, Erbsen, Bohnen, Äpfeln, Zitrusfrüchten und Karotten.
  • Reduzierung des Konsums gesättigter Fette auf maximal 30 % der täglichen Kalorienaufnahme.
  • Erhaltung eines gesunden Körpergewichts.